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La secuenciación del cromosoma Y. Colofón de un proyecto de alcance mundial
Víctor Ladero, socio fundador de la Asociación Española para el Avance de la Ciencia (AEAC) y presidente de su Consejo Territorial se hace eco de una noticia muy importante porque demuestra de lo que ha sido capaz la ciencia y la política científica tras la Segunda Guerra Mundial. El texto de Victor Ladero acerca a la sociedad lo que supone que haya sido hecha pública en la revista Nature la secuencia completa del cromosoma Y, el que confiere la masculinidad biológica y es colofón de un proyecto tan mediático como el del Genoma Humano del que el texto de Ladero da información para su conocimiento.
Esta Nota solo pretende dar algunas ideas de lo que ha supuesto este proyecto en la política científica y cuáles son sus orígenes en términos de Historia de la Ciencia. Este proyecto pretendió colocar la biología en el terreno de la big science (hoy ya reconocido como megaciencia en castellano): con este concepto se engloban y recogen cambios que se produjeron en la investigación científica y técnica tras la Segunda Guerra Mundial en lo atinente a recursos y objetivos. Son proyectos que han demostrado la capacidad de la ciencia para aglutinar esfuerzos y abordar proyectos cooperativos de notables dimensiones financiados por el sector público por medio de consorcios (asociaciones gubernamentales o internacionales). En el caso del Genoma Humano el proyecto nació del acuerdo entre el Departamento de Energía de los Estados Unidos y la Universidad de Santacruz y atribuida su gestión a los Institutos Nacionales de la Salud (NIH, del inglés) y fue posible porque arrastraba el éxito del texto que se publicó en Nature firmado por Crick y Watson que tuvo el éxito de proponer una estructura para el ADN que explicaba su función.
A partir de este trabajo, la molécula de ADN se convirtió en base y objetivo de muchos trabajos, algunos de los cuales merecieron el reconocimiento de premios Nobel de Fisiología o Medicina y Química. Y abrió la puerta a la gloria de la biología molecular que se proyectaría sobre otras moléculas o estructuras biológicas, ácidos ribonucleicos, ribosomas, cromosomas o proteínas. Y se extendió al uso del ADN como referente en el lenguaje coloquial y hasta en la mercadotecnia publicitaria.
Emilio Muñoz
Recientemente ha sido publicada en Nature la secuencia completa del cromosoma Y, el último de los cromosomas humanos del que faltaba por obtener dicha secuencia.
No es la primera vez que vemos en prensa que se completa el genoma humano, desde que comenzó el Proyecto Genoma Humano gracias a la creación de un consorcio internacional en el año 1990 dirigido en un inicio por James D. Watson, uno de los descubridores de la estructura en doble hélice del ADN.
El apoyo recibido por varias instituciones públicas como el NIH (Instituto Nacional de la Salud) estadounidense, empresas privadas, como Celera Genomics, la colaboración y el esfuerzo de equipos de investigación de varios países, incluido España, y a los avances en el campo de la genómica y la bioinformática, hizo que el primer borrador se obtuviese en el año 2000, 5 años antes de lo previsto. A partir de ese borrador se han ido publicando diferentes versiones ampliadas, completando los huecos que quedaban en su secuencia, el mal denominado ADN basura a pesar de que representa el 98% del DNA humano, compuesto por una gran cantidad de secuencias repetidas y que hacía muy difícil que se obtuviera una secuencia exacta con la tecnología de secuenciación existente.
El avance en nuevas técnicas de secuenciación capaces de leer fragmentos cada vez de mayor tamaño, varios miles de bases, de forma continua ha permitido avanzar en la obtención de la secuencia completa de cada vez más cromosomas, gracias a los esfuerzos del consorcio público “Telomer to Telomer”, (que literalmente se traduce de un telómero a otro –Los telómeros son las estructuras que se encuentran en los extremos de los cromosomas- y que coloquialmente se podría interpretar como desde el principio y hasta el final) dedicado a descifrar la secuencia de todo el ADN no codificante humano, lo que consiguió el año pasado.
Este esfuerzo ha finalizado con la corrección de la secuencia completa del cromosoma Y, que paradójicamente es uno de los cromosomas más pequeños del genoma humano, pero que, sin embargo, era también uno de los cromosomas con un mayor número de repeticiones y de mayor tamaño.
Este descubrimiento puede ayudar en la investigación de temas tan importantes como la fertilidad humana o varios tipos de cáncer que se relacionan con secuencias y genes localizados en este cromosoma. La nueva secuencia obtenida, revela la existencia de un mayor número de genes de los que se pensaba, así como secuencias reguladoras que podrían participar en el desarrollo masculino.
Una vez más, vemos como la cooperación, y no la competición, entre científicos de todo el mundo nos permite afrontar retos de gran magnitud y debería servir de ejemplo para afrontar otros retos de la humanidad como el cambio climático y sus devastadoras consecuencias
Víctor Ladero es investigador en el Departamento de Tecnología y Biotecnología del Instituto de Productos Lácteos de Asturias (IPLA) del CSIC, y socio fundacional de la Asociación Española para el Avance de la Ciencia (AEAC) y miembro de su Consejo Consultivo.
